ABSTRACT
A alcaptonúria é uma doença rara, na qual ocorre a formaçäo de um pigmento que se acumula na cartilagem, pele e tecidos conectivos (ocronose), resultando em artrite, lesöes cardiovasculares, hiperpigmentaçäo da pele e outras patologias. Os autores descrevem dois casos de alcaptonúria, detectados em dois irmäos, sendo um do sexo masculino, com idade de 12 anos, e outro do sexo feminino, com dois meses de idade, que foram diagnosticados através da anamnese e dosagem de AH urinário por cromatografia.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Adolescent , Alkaptonuria , Ochronosis , Homogentisic Acid/urine , Arthritis, Rheumatoid , Alkaptonuria , Medical History Taking , Metabolism, Inborn Errors , Ochronosis , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
Foram observados, durante cinco anos, os aspectos clínicos da evoluçäo e dos exames subsidiários de 42 crianças com RVU e ITU. Em todos os casos foram realizados os exames de urina tipo I, urocultura com contagem de bactérias e antibiograma, urografia excretora, cistouretrografia miccional e, em 25 urografia excretora, cistouretrografia miccional e, em 25 crianças, o DMSA. Houve predominância do sexo feminino e da faixa etária de 0 a 2 anos. Em 28 casos, o RVU foi unilateral, com maior incidência à esquerda. Nos bilaterais, a maior incidência foi nos graus III e II. Nos RVU à direita ocorreu normalizaçäo radiológica em 58,3//, enquanto que nos à esquerda em 37,5//. Nos bilaterais, a normalizaçäo radiológica foi de 57,8//. O DMSA feito em 25 crianças foi normal em 24//. Em todas as 42 crianças foi realizado tratamento contra ITU. Houve indicaçöes de ciruriga anti-refluxo em três casos (7,1//). Os autores recomendam a feitura do cistouretrograma em todos os casos de RVU